Nutrigenetica e NutrigenomicaF
Interazione reciproca alimentazione-genetica

In questa pagina: genetica - epigenetica - nutrigenetica e nutrigenomica

Gli acidi nucleici, DNA e RNA, rappresentano bio-macromolecole di importanza vitale, basti pensare al loro ruolo fondamentale nella sintesi di tutte le proteine. Il loro studio risulta fondamentale per interpretare su basi molecolari i fenomeni della vita. Piccole differenze negli acidi nucleici determinano differenze enormi tra gli organismi. Il DNA (acido desossiribonucleico o deossiribonucleico) costituisce il materiale genetico delle cellule ed è presente nel nucleo delle cellule eucariotiche e nel citoplasma delle procariotiche. L’RNA (acido ribonucleico), presente nel citoplasma e nucleo di cellule eucariote e nel citoplasma delle procariote, svolge una primaria funzione all’interno del complesso processo che porta all'unione degli amminoacidi nella formazione dei polipeptidi. L’informazione genetica viene sostanzialmente espressa in due stadi: la trascrizione dal DNA al RNA e la successiva traduzione per la sintesi delle proteine. Il DNA è il depositario dell’informazione genetica delle cellule mentre l’RNA viene impiegato principalmente nella trascrizione e nella traduzione di questa informazione che infine si esprime nella sintesi delle proteine.
Scopi del Progetto Genoma Umano HGP (Human Genome Project) sono:
- completamento di una mappa genetica ad alta risoluzione (1cM) del genoma umano;
- completamento di una serie di mappe fisiche ad alta risoluzione di tutti i cromosomi umani;
- acquisizione di una collezione di cloni di DNA ordinati che coprano l'intero genoma;
- determinazione della sequenza nucleotidica completa di un genoma di riferimento;
- mappatura di tutti i geni.
Grazie a tale progetto sappiamo che abbiamo nella cellula:
- 2 metri di DNA in 5-20 µm di spazio, 46 cromosomi, 30.000-40.000 geni, 6 miliardi di paia di basi,
- solo il 3-5% del genoma codifica per proteine
- più del 50% del genoma è costituito da sequenze ripetute con funzione sconosciuta;
- una differenza dello 0,1% del DNA determina la variabilità della popolazione.
Ancora non si conosce bene:
• esatto numero dei geni, loro localizzazione, funzione e fine regolazione
• tipi di DNA non-codificante, sua distribuzione e funzione; • struttura e funzione di molte proteine
• correlazione tra variazioni di sequenza tra singoli individui con la salute e la malattia (predizione della suscettibilità a specifiche malattie in base alla variabilità genetica individuale)
• geni coinvolti nelle patologie complesse.
Quando si parla di genoma non si può prescindere dal microbioma ossia dall’enorme materiale genico appartenente a quei microrganismi (microbiota) che, in numero almeno pari alle nostre cellule, convivono con noi svolgendo funzioni essenziali per la nostra sopravvivenza e salute.

L'epigenetica rappresenta una scienza in continua evoluzione dall’inizio del nuovo secolo grazie a innumerevoli studi scientifici. C.H. Waddington e D.L. Nanney hanno definito l'epigenetica: "Lo studio dei cambiamenti dell’espressione genica, reversibili o irreversibili, che non dipendono da mutazioni del DNA e che possono essere anche ereditabili (eredità di tipo mitotico o, se riguardanti le cellule germinali, di tipo meiotico); l'assetto del DNA resta tale ma varia l'espressione genica". Con epigenoma si intende l’insieme dei fenomeni che comportano e regolano questo tipo di modifiche del DNA ossia della sua espressione e non della sua sequenza. In un certo senso, l’epigenoma rappresenta il software di controllo del “hardware genoma”, ossia il flusso di informazioni, provenienti dall’ambiente o dall’interno dell’organismo, che interagisce con le informazioni codificate nei geni. Il fenotipo è quindi determinato non dal genotipo in sé, ma dalla sovrapposizione a esso di “un’impronta” che ne influenza il comportamento funzionale. Il meccanismo epigenetico che porta dal genotipo al fenotipo è sotteso a un complesso network di concatenati fattori e reazioni chimico-fisiche.

Il rapporto tra cibo e medicina è stato da sempre oggetto di studio. La conoscenza delle esigenze alimentari umane è cresciuta enormemente dall'inizio del XX secolo.
La nutrigenetica studia l’influenza della variabilità genetica ossia dei polimorfismi riguardo il metabolismo dei nutrienti.
La nutrigenomica o genomica nutrizionale studia come i nutrienti influenzano l’attività del genoma regolando in maniera “up” o “down” alcuni geni (incluse le modifiche che l’alimentazione della madre apporta al metabolismo del feto e quindi al nascituro).
La nutrigenetica riguarda quindi principalmente l'interazione tra i geni di un individuo e la sua dieta. La nutrigenomica studia l'effetto del cibo e dei suoi costituenti sull'espressione genica. La nutrigenomica è quindi una scienza multidisciplinare che combina la genetica con la nutrizione cercando di svolgere un attivo ruolo preventivo in difesa dell'organismo tramite appunto l'applicazione di tecniche genomiche a problemi nutrizionali e alimentari.
La scienza nutrigenomica possiede in definitiva aperto una nuova frontiera e ha creato un nuovo approccio scientifico imperniato sulla prevenzione e sulla diagnosi genetica combinate insieme. Inoltre nutrigenetica e nutrigenomica possono essere utilizzate per guidare le decisioni riguardanti l'integrazione con specifici alimenti (es. nutraceutici o fitocomplessi) nelle diete personalizzate. Ciò è prezioso soprattutto per aiutare a superare specifici deficit nutrizionali associati ad anomalie genetiche. Una corretta e mirata nutrizione unita alla diversità genotipica di ciascun individuo ha chiarito le linee guida per la prevenzione a un vasto numero di patologie e ha permesso lo sviluppo di nuove terapie sperimentali coadiuvanti la cura e il miglioramento di malattie complesse.

Approfondimento e Bibliografia (pdf)

Nel prossimo capitolo tratteremo un aspetto fondamentale dell'integrazione nutrizionale anch'esso con potenziali influeneze genetiche, la fitoterapia applicata.